下 Syndrome for Emergency Physicians

作者: 伊丽莎白 Herrieven / 编辑: 妮基·阿贝拉/ 代码: CC6 / 发布时间: 21/03/2018

下’s syndrome wasn’我从来没有想过 ’d需要学习大量知识。我知道一些基础知识:学习困难,先天性心脏病,快乐,喜欢音乐的人…对??然后艾米来了。我美丽,固执,有趣的女儿颠倒了我的生活。她现在快12岁了,路途艰难。她’教会了我很多关于生活,爱情,优先事项和价值观的知识。她’s also helped me learn some valuable lessons as a clinician, particularly with regards to assessing and managing children with 下’s Syndrome.

第一件事–术语

In the UK we have until recent years used the term 下’s Syndrome. The US and Australian terminology is now creeping in; 下 syndrome (Down neither owned nor had the condition). Does it matter? Probably not. What does matter is that people with Trisomy 21 are people first.

Amy is a girl who has 下 syndrome. She is not a 下’s girl, 要么 even a 下’s.

下 syndrome is almost ubiquitously talked about in negative terms by the medical profession. Prospective parents are advised to have screening to assess the 风险 of their baby having 下 syndrome. Now that I have Amy I can say that there is nothing negative 要么 风险y about her. She can be bloody-minded sometimes and throw 上 e hell of a tantrum, but that’尽其所能!为什么不’t we talk about the 可能性 要么 机会 of having 下 syndrome, then give parents the information to make their own minds up?

这看似微不足道,但它’s a touchy subject for parents of children with 下 syndrome. Keep those parents 上 the right side and use the right phrases. 父母 of children with additional needs are used to fighting for everything with everyone. Get off to a good start by showing them you see their child as a child, not a chromosomal abnormality. For more 读 this.

合并症

Children with 下 syndrome often have plenty of comorbidities. Up to 60% will have some form of congenital heart disease, AVSD being the most common. Pulmonary hypertension is also common. These will of course impact how children respond to even simple infections.

Gastro-intestinal problems are frequent, accounting for 20% of hospital attendances for children with 下 syndrome. Tracheo-oesophageal fistula (as opposed to the other type of TOF – beware abbreviations!), duodenal atresia and ano-rectal anomalies are usually corrected in the neonatal phase, but milder versions may slip through baby checks. Hirschsprung’常见,其他便秘,进食困难,胃食管反流和腹腔疾病也很常见。

呼吸道 infections are very common in children with 下 syndrome, and are often more severe than in the general population. Smaller airways and tubes together with thicker and more copious secretions are not a great combination.

其他因素包括先天性心脏病,气道异常,肌张力低下,胃食管反流和免疫功能障碍。

儿童经常使用预防性抗生素(艾米每天服用阿莫西林几年了)。  与其他儿童相比,这些感染可能需要更深入的治疗和更长的住院时间。

唐氏综合症患者通常比其他人更容易感染。造成这种情况的原因在很大程度上尚不清楚,而且通常是多因素的。我记得很好,当艾米第一次出现水痘皮疹时。我耸了耸肩,想着“Well, there’是个儿时的感染者”。两天后,她乘坐直升飞机在全国各地到达最近的PICU病床。一世’从来没有这么害怕过,也没有意识到生活中真正重要的事情(对在赫尔和奥尔德海地区如此出色地照顾她的所有人表示巨大的感谢)。康复后进行的免疫学测试表明,她对所有童年接种疫苗的反应都较弱, 此后一直重复。

感染通常以非特异性方式出现-腹泻和呕吐可能不是胃肠炎引起的。需要进行全面彻底的检查以排除其他感染源。

肌肉骨骼疾病是一个挑战。唐氏综合症患者常有肌张力低下,粗大和精细运动功能差。这以及感觉处理上的困难(过度或不充分地理解疼痛)以及沟通问题使评估变得非常困难。韧带松弛和关节不稳会引起问题,再加上一些与创伤无关的疾病更为常见-SUFE,Perthe’s,骨关节炎,炎性关节炎以及诸如睑板和足底扁平的状况。艾米的双侧滑石和臀部非常不稳定。她什至从不畏缩,尽管我很小的时候就感觉到它在关节中进退。经过几次手术后,她的步态仍然非常不稳定,她穿着带有特殊鞋垫的支撑靴。

唐氏综合症患者也有继发于颈椎不稳定的神经系统疾病的风险。艾米患有一些寰枢椎不稳,这种患病率高达20%的唐氏综合症儿童。只有约1%的患者有症状,很难识别高危人群。普通胶片的预测价值不佳。不稳定的症状可隐匿或急性发展-提防有新的发作无力,步态恶化或在干燥后开始弄湿自己的孩子。进行气道操作时还需要记住潜在的不稳定性。

吓坏了吗?欲了解更多 see 这个.

从评估中获得最大收益

Children with 下 syndrome have a particular learning profile. They do not have a global developmental delay. They have relative strengths in empathy and social understanding.

 

由于许多原因,唐氏综合症的孩子往往会在语言和语言上有特定的延迟,这超出了他们学习障碍程度的预期水平。他们的运动功能是’很棒,而且他们的嘴通常会说大舌头,因此很难说出话来。听力损失通常会波动,听觉的短期记忆力也很差。您可以’如果可以的话,不要学习单词或语言’听不到或记住你在做什么’我听说过。保持清晰,清晰的说话,并保持良好的眼神交流。简单的句子比复杂的问题更容易记住和回答。可能会有感觉上的处理延迟,尤其是在听觉方面,因此,在提出问题时,应给孩子一些时间来处理他们听到的内容并提出答复。这通常需要几秒钟。理解通常比他们的语言和语言能力更先进,因此他们会比他们所理解的更多。

视觉学习是一种优势。艾米是一位流利的读者,尽管她除了写名字外别无其他。通过使用视觉辅助工具来帮助理解,从而充分利用这一优势。简单的手势甚至手势语言(例如Makaton(主要围绕手势构建))都很棒,图片和照片也是如此。

这里’s  一些免费的马卡顿资源,以及如果您需要进一步培训的链接’re interested.

许多患有唐氏综合症的儿童存在感觉处理问题,并对新事物或异常事物非常警惕。很大一部分人还将患有自闭症,这甚至成为一个问题。用简单的术语说明您要做什么。诸如听诊器,卫星探头,血压袖带和氧气面罩之类的东西可能会令人恐惧。这些孩子通常花费的时间远远超过健康时间。他们对教育署的访问将带来很多负担。例如,以前接受检查或进行血液检查的不良经历会使您的工作更加棘手。当有人试图从她身上采血时,艾米拥有十个人的力量,而且她的静脉也很糟糕(可怜的临床医生担心附近有医生妈妈)。通过保持对孩子尽可能的镇定和友好,使下一位临床医生的工作更加轻松。

有关学习资料的更多信息,请参见 这里.

检查

 

与所有孩子一样,您需要有一点机会–安静时听胸部,观察游戏过程中的运动功能和运动范围,并从观看中获得尽可能多的信息。

您还需要彻底。由于感染可能很严重且不典型地出现,因此您需要寻找它们。在必要时解释一下事情,并把诸如ENT检查之类的可怕内容留到最后。

这些孩子不是傻瓜!艾米有一个奇妙的诀窍,可以分散人们对她所做事情的注意力’不想他们做。她会迷住他们,让他们开怀大笑,并将不必要的干预推迟一段时间。

Children with 下 syndrome are not great at controlling their temperature. They will often not mount a pyrexia, 要么 may even be hypothermic with infection.

同样,他们对全身血管阻力的控制往往较差。父母会告诉你他们的孩子经常有“corn-beefy”腿,在凉爽的温度下变得非常斑驳。重要的是将您的发现与其他所有内容相结合。

一个长得好看的孩子,微笑着挥手,观察正常,除了腿部检查没有其他异常,可能会很好。不与您互动的孩子,例如心动过速或心动过速,可能不是 ’t.

From personal experience (and I can find nothing in the literature about 这个), children with 下 syndrome seem to develop petechiae far more often than other children. When Amy was tiny I 上 ly had to look at her funny for her to come out in a large crop of little non-blanching red spots. After her third set of negative cultures and normal bloods I started to become a little more relaxed about it. Many other parents I have met have said the same. Again, context is all important.

父母

作为医生和妈妈,我知道父母可以辛勤工作。但我也知道,父母最了解自己的孩子。在不知道健康状况正常的情况下,您无法开始对儿童进行评估。不好意思问– parents won’请勿冒犯,并感谢您认识到他们的经验。特别是,对于该个别儿童而言,肌张力低下和反应能力降低可能是危险信号。

有其他需求的孩子的父母会花费大量时间进行医疗护理。如果他们已经足够担心将孩子带到急诊室,我们当然也应该担心。

诊断性阴影

唐’陷入思考症状和体征的陷阱’re faced with are due to the 下 syndrome. If you do 这个 you are certain to miss significant illnesses. Most people with 下 syndrome are, 上 a day-to-day basis, fit and well, despite their potential to become seriously unwell.

In 概要 – keep in mind that children with 下 syndrome can get sicker than you expect, more quickly than you expect, but keep calm – it’只有一条额外的染色体!

 

4条留言

  1. jamesn5090 说:

    感谢您的精彩文章。安静一些带回家的要点,包括手语(马卡顿)。

  2. Stockdalen 说:

    喜欢它,这是我最好的文章之一’我已经读过这个话题。将传播给我信任的所有顾问,而不仅仅是ED!

  3. achatoa5834 说:

    爱它。期

  4. jasimm5898 说:

    独特,喜欢阅读两次!

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