急诊室中的新陈代谢的婴儿..容易作为1 .. 2 .. 3

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作者:  Edward Snelson /  代码: / 发布时间:  18/05/2016

 

先天性代谢错误(IEM)是化学途径的疾病。这些疾病导致危险的缺陷或化学品过量。尽管每个个体IEM都很罕见,但它们一起给儿童带来了很大的疾病负担。当谈到幼儿的代谢问题时,很容易就认为这是一个专长领域。它可能很吓人,但它是如此简单,以至于我保证本文中的任何内容都不复杂或难以记住。实际上,关于孩子天生的新陈代谢错误,实际上只有三件事需要了解。 是的,只有三个。 让我们从实践中最困难的一个开始:

考虑代谢问题的可能性

当一个婴儿(在这种情况下,指的是距离您离开他们的地方1米以内的孩子停留5分钟)出现模糊的症状时,急诊医师应考虑造成该问题的五种主要原因。

图1 –导致婴儿不适的“五大原因”。

如果这是一个 怀尔德彭菲尔德 在图中,拇指比手的其余部分要大。当然,感染总是最有可能的,但需要考虑其他因素。在所有五个组中,孩子出现的症状很可能是模糊的,例如对饲料的兴趣降低,痛苦不堪和做诸如呕吐之类的非特定行为。患有代谢紊乱的儿童也可以这样表现。


避免遗漏新陈代谢问题的最佳方法是寻找上面列出的“五个大国”中的任何线索。如果没有明确的解释说明孩子会“离开”,那就不要仅仅考虑新陈代谢。其他原因(请不要忘记伤害包括NAI)也同样重要,需要积极考虑。

做额外的测试

毛细血管或静脉血糖水平是任何“不太正确”的婴儿的常规检查(我不会轻易使用该词),但对于非特异性表现,还有更多的检查会增加发现的可能性。早期出现代谢问题。其中最简单的是血气。败血病和其他生病的婴儿的乳酸盐水平中等。在某些代谢性疾病中,乳酸含量过高,可能呈两位数。同样,出乎意料的高或低pH结果也应促使人们进一步考虑代谢问题。如果您的加气机给出了电解质结果,请查看这些结果。如果这是新陈代谢问题,它们可能真的异常。例如,先天性肾上腺增生可伴有低钠血症,高钾血症和休克。如果您在放置套管时获得了良好的自由流动样本,请首先进行常规的“生病婴儿测试”(文化,联邦调查委员会,&E,Ca,LFT,CRP等),然后在每个瓶中再充血(普通,氟化物和肝素)。在这种情况下,您的部门可能需要特定的瓶子,因此请在停止取样之前进行检查。需要特殊处理的一种样品是额外的肝素锂样品。需要准备一个相邻的冰袋来进行冷却,如果要获得有用的氨气结果,则需要在一小时内由实验室进行测试。

拯救生命

对于患有先天性新陈代谢错误的儿童,长期诊断中的早期诊断和干预非常重要。如果您不知道问题出在哪里,该怎么办?当婴儿出现呕吐,12的乳酸盐,124的钠,pH为7.67的变形,畸形和尿液呈紫色时,您知道诊断是什么吗?没有?我和我都没有把整个事情都弄清楚。关于婴儿代谢问题的谬论之一是,您必须学习并理解代谢医学。您无需知道问题出在哪里,就可以发挥很大的作用。诊断可以等待。在第一阶段,只有三件事会有所帮助。 首先,停止供稿。 大多数出错的代谢途径都在尝试加工复杂的碳水化合物,脂肪和蛋白质。如果要确保情况不会恶化,请立即没收这些。 其次,给液体和葡萄糖。 无论使用哪种毒素,稀释通常都是一件好事,而且婴儿的水分很可能会耗尽。如果临床情况(尿量少,心动过速等)表明有液体推注。除了使用等渗液体进行液体复苏外,还应使用含10%葡萄糖的维持液。大量的碳水化合物供应将关闭大部分代谢途径(图3)。保养液中的钠和钾浓度将取决于其他因素,因此需要密切监测血清水平。如有必要,请向您的ICU或新生儿科提供帮助,以提供特殊组合,例如,如有需要,可使用10%葡萄糖和0.9%NaCl进行特殊组合。

图3.代谢途径看起来很复杂。这个出色的图表来自 The 小孩儿’s Mitochondrial Disease Network 是目前可用的最简单的摘要之一,对于任何凡人医生来说仍然令人生畏。简单的解释是,当新陈代谢途径出现问题时,您最终会得到太多的东西,而得到的东西却很少。 第三,给维生素。 我知道这听起来像是意外地变成了替代药物,但是有些代谢状况适合大量维生素的治疗。该给什么?好吧,您的部门正是在这种情况下有一个紧急代谢箱,或者您没有这种情况,您打电话给的儿科代谢顾问可以提供建议。您现在已经给小儿代谢顾问打电话了吗?当然,您可以将这项工作委托给儿科医生。当某人确实与小儿代谢顾问交谈时,询问他们的诊断是什么。我敢打赌他们也不知道。相反,他们将要谈论他们在进行昂贵的测试以进行诊断时可以做什么。他们可能会建议三件事...

致谢–感谢Judith Gilchrist博士(儿科医生和Paeds EM顾问)和Chris Connolly博士(顾问急诊医学)在撰写本文时所提供的帮助。

进一步阅读:

  1. 小孩儿’的线粒体疾病小组
  2. The 小孩儿’s Mitochondrial Disease Network
  3. EMRap:简化的小儿代谢紧急情况
  4. emDocs:代谢的先天性错误

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